Therapeutischer Aderlass

 

Der therapeutische Aderlass ist in erster Linie eine Form der Behandlung. Der Aderlass wird hauptsächlich bei zwei Erkrankungen vorgenommen: Der Hämochromatose und der Polycytämia vera. Obwohl beide Erkrankungen gleichartig behandelt werden, handelt es sich um grundlegend verschiedene Krankheiten.


Hämochromatose

Was ist eine hereditäre Hämochromatose?
Die hereditäre Hämochromatose ist eine angeborene, genetisch bedingte Störung im Eisenstoffwechsel, die zu einer gesteigerten Eisenresorption aus dem Darm in das Blut führt. Während gesunde Menschen etwa 1-2mg Eisen/Tag aufnehmen, ist dies bei Hämochromatosepatienten auf 3-5mg/ Tag gesteigert. Da der menschliche Körper das überschüssige Eisen nicht wieder ausscheiden kann, kann es mit der Zeit in den Organen abgelagert werden und dort zu Schädigung bis hin zu Funktionsverlusten führen. Man spricht von einer Eisenüberladung des Körpers. Die Ursache für die Erkrankung ist meistens eine Mutation (Veränderung am Erbgut) auf dem „HFE- Gen“, seltener dem „Hepcidin- Gen“ oder auf dem “Transferrinrezeptor- Gen“. Gelegentlich werden aber auch keine dieser Mutationen nachgewiesen.

 

Was sind die Symptome der Hämochromatose?
Eine Hämochromatose kann lange Zeit unbemerkt ohne eindeutige Symptome vorliegen. Eventuell bestehen über Jahre oder Jahrzehnte hinweg nur unspezifische Probleme wie Müdigkeit oder Gelenkbeschwerden. Später kann es typischerweise zu Leberzhirrose (Vernarbung der Leber bis hin zur vollständigen Funktionslosigkeit), bronzefarbenener Haut und Diabetes kommen. Alle diese Veränderungen treten durch die Einlagerung von Eisen auf.

Wie wird die Diagnose gestellt?
Manchmal führt das Vorhandensein dieser Erkrankung innerhalb der Familie zur gezielten Suche nach einer Hämochromatose auch wenn noch keine Beschwerden vorliegen. Manchmal wird aufgrund von Gelenkbeschwerden, Müdigkeit, einer vergrösserten Leber oder erhöhten Leberwerten (Transaminasen) nach einer Hämochromatose gesucht. Wegweisend bei der Diagnosestellung kann eine erhöhte Transferrin- Sättigung (Eisentransportprotein) und ein erhöhtes Ferritin (Eisenspeicherprotein) im Blut sein. Zusätzlich können oft die genetischen Veränderungen nachgewiesen werden (s.o.). Auch wenn diese Untersuchungen normal ausfallen, kann dennoch eine Hämochromatose vorliegen. Bei hochgradigem klinischen Verdacht wird dann eine Leberbiopsie (Probe aus der Leber) vorgenommen. Wenn hier eine Eisenüberlagerung mit typischem Speichermuster vorliegt, ist eine Hämochromatose sehr wahrscheinlich.

Wie ist die Therapie der Hämochromatose?
Eine ursächliche Therapie gibt es für diese Erkrankung (noch) nicht, da es sich um eine Mutation im Erbgut handelt. Dennoch kann man die Erkrankung sehr gut behandeln, sodass die Patienten unter optimaler und frühzeitig begonnener Therapie eine normale Lebenserwartung haben. Die Therapie besteht in einem regelmässigen künstlichen Eisenentzug aus dem Körper. Eisenmoleküle sind zentrale Bestandteile des Hämoglobins (des roten Blutfarbstoffes). Am einfachsten lässt sich dem Körper daher Eisen durch Blutentnahmen entziehen. Durch die Blutneubildung wird dann Eisen „verbraucht“. Nach anfänglich hochfrequenten Aderlässen von jeweils 450ml Blut kann sich im Verlaufe ein Gleichgewicht zwischen der (unverändert) gesteigerten Eisenresorption aus dem Darm und dem Eisenentzug einstellen. Die Laborwerte können sich auf die Werte von gesunden Menschen normalisieren. Wichtig ist, dass frühzeitig mit der Aderlasstherapie begonnen wird, bevor Organe geschädigt wurden.

Kann ich mein Blut als Hämochromatosepatient auch spenden?
Grundsätzlich ist das möglich, sofern Sie alle Kriterien erfüllen, die sonst ein Blutspender erfüllen muss und noch keine Organschädigungen bei Ihnen vorliegen. Ausserdem sollte sich, bevor Sie als normaler Blutspender zugelassen werden können, eine Normalisierung Ihrer Laborwerte eingestellt haben und nicht mehr als 5 Aderlasstherapien/Jahr notwendig sein. Die Entscheidung über die Durchführung eines „Aderlasses“ oder einer „Blutspende“ erfolgt immer nach individueller Beurteilung des Patienten durch die Ärzte im Blutspendezentrum.


Polycythämia vera

Was ist eine Polycythämia vera?
Die Polycythämia vera entsteht durch eine nicht angeborene, genetische Veränderung von sogenannten „Stammzellen“ im Knochenmark. Diese Zellen bilden – unabhängig vom tatsächlichen Bedarf des Körpers – Erythrozyten (rote Blutkörperchen), Leukozyten (weisse Blutkörperchen) und Thrombozyten (Blutplättchen). Dadurch steigt der Hämatokrit (dieser gibt an, wie gross der Anteil an Blutzellen im Verhältnis zum flüssigen Anteil des Blutes ist) auf abnorme Werte an; das Blut dickt ein.

Was sind die Symptome einer Polycythämia vera?
Die Beschwerden hängen alle direkt mit der erhöhten Blutviskosität zusammen und können sich äussern als: Kopfschmerzen, Schwindel, Sehstörungen, Bluthochdruck. Aber auch Thrombosen (Blutgerinnselbildung in den Gefässen) mit Embolien, schwerwiegende Durchblutungsstörungen am Gehirn oder am Herzen können auftreten. Obwohl es zu viele Thrombozyten gibt, kann die Blutungsgefahr zunehmen, da die Thrombozyten funktionsgestört sind. Häufig sehen die Patienten aufgrund ihrer rötlich-rosigen Hautfarbe besonders gesund aus.
Die Erkrankung kann langfristig in eine Leukämie (Blutkrebs) oder Osteomyelofibrose (Vernarbung des Knochenmarkes mit Verminderung der Blutbildung) übergehen.

Wie wird die Diagnose der Polycythämia vera gestellt?
Die Diagnose wird meistens bei der Abklärung von oben genannten Beschwerden gestellt oder auch als Zufallsbefund bei einer Blutuntersuchung. Es sind jedoch grundsätzlich Zusatzuntersuchungen nötig, da andere Erkrankungen mit ähnlichen Symptomen und Laborbefunden ausgeschlossen werden müssen. Die WHO (Weltgesundheitsorganisation) hat Kriterien aufgestellt, anhand derer eine Polycythämia vera bestätigt oder ausgeschlossen werden kann.

Wie ist die Therapie der Polycythämia vera?
Die Grundlage der Behandlung stellt – sofern diese vom Patienten vertragen wird – die Aderlasstherapie dar. Das bedeutet, dass regelmässige Entnahmen von 450ml Blut stattfinden um den Hämatokrit (s.o) in den Normbereich zu bringen und dort zu halten. Dieses kann am Anfang bedeuten, dass im Abstand von wenigen Tagen Aderlässe durchgeführt werden müssen. Da die Aderlasstherapie hauptsächlich auf die Erythrozyten wirkt (die Thrombozyten können unter der Aderlasstherapie sogar noch weiter ansteigen), ist zusätzlich u. U. eine Chemotherapie oder Immuntherapie indiziert. Manchmal kann eine Aderlasstherapie auch nicht durchgeführt werden (z.B. bei älteren Patienten kreislaufbedingt oder wegen Eisenmangelsymptomen) und eine Chemotherapie/Immuntherapie stellt die einzige Behandlungsmöglichkeit dar. Zur Verhinderung von thrombembolischen Komplikationen wird eine Prophylaxe mit Aspirin empfohlen.

Kann ich mein Blut als Polycythämia vera- Patient auch spenden?
Leider ist das grundsätzlich nicht möglich. Ihr Blut zeigt eine krankhafte Konstellation von roten und weissen Blutzellen sowie Blutplättchen. Auch haben nicht alle Blutzellen eine normale Funktionsfähigkeit. Dieses Blut kann daher nicht an andere Menschen weiter gegeben werden.